Истинные гермафродиты. Не такой как все — ложный и истинный гермафродитизм. О способах установления истинного пола

Гермафродитизм у людей – это очень загадочное явление, о котором хоть и известно очень давно (согласно преданиям, первым гермафродитом был сын греческих богов), науке известно не много.

Случаи гермафродитизма чаще встречаются среди животных, у человека это явление встречается довольно редко. Пол человека определяется преобладанием определенных гонад, в зависимости от перевеса в ту или иную сторону, развиваются женские или мужские половые признаки (как первичные, так и вторичные). Это касается непосредственно гениталий, развития женской груди, голосового тембра и волосяного покрова. Количество женских или мужских гонад проявляется в походке, поведении, характере и психоэмоциональной восприимчивости.

Интерсексуализм (гермафродитизм) различается на истинный гермафродитизм и ложный (мужской и женский). При ложном типе патологии человек имеет генетическую стать мужчины (или женщины), а половые органы у него развиваются противоположного пола. Истинный гермафродитизм проявляется наличием двух тканей – тестикуляторной и овариальной. Проще говоря, ложный гермафродитизм – это явление, при котором половая принадлежность и признаки пола имеют отношение к разным полам, а истинный гермафродитизм – это присутствие в одном организме желез разных полов, железы эти могут также сливаются в одну.

Истинный гермафродитизм диагностируется крайне редко, он не только приводит к бесплодию, но и может быть причиной сдвига в психоэмоциональном здоровье человека. Иногда истинный гермафродитизм становится причиной странного и даже аморального поведения человека.

Что касается ложного типа, то, когда говорят о такой патологии как гермафродитизм, имеют в виду именно этот тип. Он подразделяется на ложный мужской гермафродитизм - когда имеются мужские половые железы, а половые органы снаружи больше похожи на женские. При этом фигура развивается по женскому типу, также у человека определенный тембр голоса и более лабильная «женская» психика; и ложный женский гермафродитизм - у человека имеются половые железы женщины и мужские наружные органы. Точно также у человека фигура, тембр голова, оволосение и психика развиваются по типу сильного пола.

Возможные причины

Мнительные и малообразованные люди считают гермафродитизм происками нечистой силы, некоторые из них вообще против жизни гермафродитов в обществе. Однако, людей, знакомых с наукой возмущает такая позиция, ведь кроме аномального строения половых органов, другие отклонения у гермафродитов встречаются редко. Что касается поведенческих особенностей этих людей, то они вполне объяснимы – в одном теле должно уживаться две противоположные личности. Да и то, встречается это не у всех.

Сегодня ученые выдвигают разные теории и предположения насчет причины возникновения этой патологии, но до сих пор точных данных нет. Большая часть ученых склоняется к тому, что гермафродитизм - это спонтанный сбой в генах при внутриутробном развитии. Происходит это на раннем этапе развития эмбриона, причин для этого может быть несколько:

1. Токсические яды (женщина во время беременности принимает запрещенные врачами медикаментозные средства).
2. Воздействие радиационного излучения.
3. Влияние вирусов и других инфекций (например, токсоплазмоз).

У эмбриона женского пола наблюдается переизбыток андрогенов, которые и дают толчок для формирования мужских гениталий, а у эмбриона мужского пола женские половые органы развиваются по причине тестостероновой недостаточности. Такое может происходить при:

• заболеваниях надпочечников;
• патологических процессах в гипофизе и гипоталамусе;
• опухолевых процессах в половых железах.

Существует предположение о наследственной предрасположенности к гермафродитизму, так как наука имеет данные о некоторой семейственности данного явления.

Диагностика патологии

Диагностика патологии основывается на нескольких моментах:

1. Сбор анамнеза – течение беременность у матери, какие были осложнения, заболевания, инфекции, какие препараты принимались и прочее. Были ли аномалии у ребенка при рождении, как проходило половое созревание у ребенка, наблюдалось ли соответствие с нормами возраста. Имеется ли половая жизнь, как обстоит дело с репродуктивной функцией и прочие.
2. Осмотр – врач выявляет возможные отклонения в отношении вторичных половых признаков (развитие мышечной массы, молочных желез, тип фигуры, оволосение), а также выясняет наличие заболеваний внутренних органов.
3. Кариотипирование – исследование на определение генетического пола пациента, для этого изучается состав и количество хромосом.
4. Консультация уролога или гинеколога – специалисты обследуют половые органы и выявляют аномалии.
5. УЗИ– это исследование помогает внимательно изучить строение внутренних половых органов и выявить пороки развития.
6. МРТ – более детальное и точное изучение внутренних половых органов.
7. Анализ мочи и крови на гормоны.

Лечение патологии

Если наличие псевдогермафродитизма подтверждается, лечение включает в себя операционное вмешательство, терапию гормональными препаратами, помощь психолога и поддержку юриста.

Медикаментозная коррекция ложного гермафродитизма осуществляется при помощи гормонов, которые являются доминирующими или желанными для конкретного пациента. То есть если у пациента преобладают мужские гормоны, и он ощущает себя мужчиной, то выписываются гормональные средства, которые будут подавлять избыток женских гормонов. И наоборот.

Операционное вмешательство помогают пациенту получить гениталии, которые не будут диссонировать с его самоидентификацией. При этом не характерные для этого пола половые органы будут удалены.

Очень важна для пациента с гермафродитизмом помощь квалифицированного психолога. «Путаница» в половой принадлежности, возникающая у такого ребенка в детстве, с годами только усугубляется. Задача психолога заключается не только в том, чтобы помочь пациенту разобраться со своим полом, но и избавить его от чувства ущербности. Кроме того, психолог должен в обязательном порядке провести работу и с родственниками своего пациента, так как им зачастую приходится нелегко принять сложившуюся ситуацию.

Во время лечения гермафродитизма часто возникает вопрос о смене пола. Такое решение должно иметь под собой юридическую поддержку. Общество и государство должно принять возможно новый пол человека, поэтому юристы также должны принять участие в решении этой проблемы.

Самым идеальным возрастом для обнаружения патологии и для ее лечения является первый год жизни ребенка. Корректировка в более взрослом возрасте может сопровождаться сильными психологическими потрясениями, справиться с которыми способны не все. В большинстве случае выяснение своего истинного пола для многих пациентов становится причиной депрессий, попыток суицида и прочих негативных явлений.

Родителям, которые лечат своего ребенка от гермафродитизма необходимо понимать, что врачу крайне сложно определить будущий пол ребенка. Как только начат прием соответствующих гормональных препаратов, назад пути уже не будет, и, если была допущена ошибка, она станет фатальной. Поэтому до начала лечения должна быть четкая уверенность в доминировании тех или других гормонов, для этого проводятся многочисленные тесты и исследования.

На сегодняшний момент новейшие технологии позволяют проводить генетическую экспертизу внутриутробно, и при необходимости исправлять аномалии еще до рождения малыша, что позволяет появиться на свет цельной и здоровой личности.

Но что делать тем людям, которые в детстве не прошли нужное обследование и теперь живут «не со своими» половыми органами? У врачей есть некоторая теория, которая может существенно облегчить жизнь гермафродитов. Есть мнение, что гермафродит – это и не мужчина, и не женщина. Это третий пол. В настоящее время границы между мужским и женским началом постепенно стираются, к тому же сама природа указывает на то, что существование третьего пола вполне возможно – все человеческие эмбрионы изначально двуполые, и это совершенно нормально.

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

• врожденный;
• приобретенный.

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

• истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
• ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

• двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
• односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
• латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
• билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

1. Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
2. Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
3. Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
4. Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

• в мошонке;
• складке кожи, напоминающей половые губы;
• в паховом канале;
• брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются .

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

• вирильная;
• сольтеряющая;
• гипертензивная;
• вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

• низкий голос;
• развитая мускулатура;
• рост волос на лобке по мужскому типу;
• избыток волос на теле – гипертрихоз;
• усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

• или расстройство менструального цикла;
• гипертрофия клитора;
• гипертрихоз;
• атрофия молочных желез;

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – , гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

• определяет набор хромосом;
• анализ полового хроматина;
• исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают . Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

Первично пол определяется генетиче­ски. Дальнейшее формирование полового аппарата чело­века происходит под влиянием гормонов, выде­ляемых половыми железами.

Формирование пола у эмбриона

Формирование пола происходит на ранних стадиях онтогенеза, соответственно гермафродитизм может возникать посредством разных механизмов. У эмбриона раннего периода половые желе­зы представлены генитальными валиками, в которых еще нет половых клеток. Первичные половые клетки (гоноциты) образуются в желточном мешке эмбриона. Амебоид­ными движениями они проникают в генитальные валики, из которых развиваются половые железы. За­висимо от того, в какую часть генитальных валиков (периферическую или центральную) они проникают, раз­вивается яичник или семенник. Миграция гоноцитов в периферическую или центральную часть генитального валика определяется геном, локус которого локали­зован в коротком плече У-хромосомы. В последнее время высказывается предположение, что он находится в Х-хромосоме или в аутосоме, в У-хромосоме находится ген-ре­гулирующий фактор. При проникновении гоноцитов в периферическую часть генитального валика об­разуется яичник, а при проникновении в мозговую (цен­тральную) - семенник.

Для дифференциации женского фенотипа половых гормонов не требуется, женский фенотип является как бы нейтральным, а для нормального развития мужского фе­нотипа необходимо наличие двух факторов, которые син­тезируются в семенниках:

• регрессии, подавляющей дальнейшее развитие мюллеровых протоков
• тесто­стерона, способствующего превращению вольфовых про­токов в мужские гениталии (семенные протоки, се­менные пузырьки и придатки яичка)

Продукт даль­нейшего превращения тестостерона (дигидротестостерон) способствует развитию мужской уретры, наружных по­ловых органов. Превращение тестостерона в дигидротестостерон осуществляет фермент 5-а-редуктаза. Его дефект приводит к нарушению нормальной дифференцировки наружных половых органов. Удаление в эксперименте валика, из которого формируются гонады, приводит к агенезии гонад и формированию женского соматического пола.

Механизм гермафродитизма

Нарушение развития производных вольфовых или мюллеровых каналов является причиной появления раз­ных форм гермафродитизма или интерсексуальности. В выделяют истинный и ложный (псевдо) гер­мафродитизм. При истинном гермафродитизме обнаруживаются как гонадные, так и соматические признаки обоих полов одновременно, а при ложном гермафродитизме у субъекта - гонады какого- либо одного пола, наружные половые органы - обоих партнеров с разной степенью выраженности у разных индивидов. Это обусловлено тем, что формирование гонад и наружных гениталий идет не одновременно и на их формирование ока­зывают влияние разные продукты.

Истинный гермафродитизм развивается в результате дефекта раннего процесса гонадогенеза, а псевдогермафродитизм является результатом более позднего дефекта генитальной дифференцировки. Так как процесс разви­тия мужского пола более сложный, то он представляет большие возможности для развития разного рода нару­шений половой дифференцировки.

Различают три формы истинного гермафродитизма: предзиготный, зиготный и постзиготный.

Предзиготный гермафродитизм обусловлен сильным маскулинизирующим влиянием У-хромосомы на Х-хромосому. Он носит семейный характер. Предполагается, что при сперматогенезе наблюдается конъюгация между ко­ротким плечом Y-хромосомы, где находится ген, определяющий мужской пол, и длинным плечом Х-хромосомы; здесь могут произойти транслокация этого участка Y-хромосомы и образование трансло­кационной ХY-хромосомы. При слиянии спермин, несу­щего такую хромосому, с яйцеклеткой возникает зигота с транслоцированной Yхромосомой ХХУ, которая и об­условливает развитие одновременно семенников и яични­ков или гибридных овотестес, когда в одной гонаде на­ходится и семенник, и яичник. Наблюдаются случаи гермафродитизма, когда с одной стороны обнаруживается семенник, с другой - яичник. В этом случае на стороне яичника обна­руживается однорогая матка, а па стороне семенника - семяпровод. Поэтому гормональный фактор, вырабаты­ваемый семенниками и вызывающий редукцию мюллеровых проходов, действует локально, т. е. только с одной стороны. Кариотип таких гермафродитов 46, XX, но одна из Х-хромосом имеет транслокацию - 46, ХХY. Правиль­ность такого предположения подтверждается наличием флюоресцирующего тельца в клетках указанных индиви­дуумов, которое обнаруживается при окраске клеток ак­рихином.

Зиготный гермафродитизм , обусловленный двойным оплодотворением яйцеклетки двумя спермиями с X и Y-хромосомами. Образуются две зиготы с разными гоносомными формулами - так называемый химеризм. Ка­риотип таких гермафродитов мозаичный - 46, ХХ/46, ХY. При исследовании эритроцитарных антигенов данных гермафродитов у них определяются две популяции эрит­роцитов.

Постзиготный гермафродитизм . Он возникает в ре­зультате митотического слияния гомозигот в бластомсре делящейся яйцеклетки. Кариотип таких гермафродитов бывает разный: 45, Х/46, ХY/ 46, ХХ/47, ХХY/ 46, ХХ/47, ХYY/ 46, ХХ/49, ХХYYY.

При истинном гермафродитизме внутренние гениталии и наружные гениталии бисексуальны, но развитие их бывает различным у разных индивидуумов.

При псевдогермафродитизме у больных гонады одного пола (яичники или семенники), а соматический пол несет черты бисексуальности, выраженные в разной сте­пени. Псевдогермафродитизм обусловлен ненормальным образованием половых гормонов или нечувствительно­стью тканей генитального тракта к этим гормонам.

Различают ложный гермафроди­тизм мужской и женский.

Мужской псевдогермафродитизм . При нем гонады мужского пола, а соматически они несут признаки жен­ского пола или обоих полов. Если у них женский соматотип, то кариотип таких лиц 46, XX (тестикулярная фе­минизация), а если соматический тип интерсексуальный, то кариотип мозаичный: 45, Х/46, XV, 46, ХХ/46, ХY.

Продукт превращения тесто­стерона - дигидротестостерон определяет развитие муж­ской уретры и наружных гениталий. При дефици­те дигидротестостерона формирование наружных гениталий идет по женскому типу, а внутренние половые органы мужские. Кариотип таких лиц 46, XY. В других случаях гермафродитизма отмечаются нечувствительность тка­ни к андрогенам и избыточная продукция эст­рогенов. Склонность к развитию псевдогермафродитизма передается по наследству и определяется аутосомно-рецессивно.

Женский псевдогермафродитизм . При этой форме го­надный пол женский, кариотип 46, XX, а соматический пол формируется по мужскому типу (врожденный андреногенитальный синдром).

Он обусловлен гиперплазией надпочечников и избы­точным выделением андрогенов. Первопричиной является недостаточность образования кортизола в надпочечниках при нормальном образовании половых гормонов. Корти­зол в норме оказывает ингибирующее влияние на гипо­физ через гипоталамус. При отсутствии этого ингибирую­щего влияния в гипофизе вырабатывается избыточное количество АКТГ, который вызывает гиперплазию над­почечников, избыточное выделение андрогенов, от кото­рых и зависит маскулинизация женщины. Женский псевдогермафродитизм наблюдается также при опухолях яичников при беременности и чрезмерной продук­ции вирилизирующих гормонов.

Описаны случаи женского псевдогермафродитизма у девочек, родившихся от матерей, получающих при беременности синтетические гестагены для ее сохра­нения при привычных .

Резюмируя, мы видим, что первично пол определяется генами в половых хромосомах. Эти гены обусловливают развитие гонад, гонады продуцируют соответствующие гормоны, имеющие влияние на развитие соматических признаков пола. На ос­новании соматических признаков определяется граждан­ский пол, а затем - психический и социальный пол. Эта последовательность сле­дующая: генетический (хромосомный) пол > гонадный пол > гормональный пол > соматический пол > граждан­ский пол > психический пол > социальный пол.

Учитывая вышеизложенное, формирование психичес­кого и социального пола в случаях нарушения половой дифференцировки и гермафродитизма должно вестись исходя из хромосомно­го и гонадного пола.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Истинный гермафродитизм - это состояние, которое объединяет в организме человека как мужское яичко, так и женскую яйцеклетку или же гонады, которые имеют гистологические особенности обеих полов (овотестис). Зачастую гермафродитизм касается только неправильного формирования внешних половых органов, но есть инциденты, когда синдром касается и внутренних органов (очень редко).

На начальных стадиях развития эмбриона еще трудно определить разграничение гениталий. Это связано с тем, что изначально по своему строению половая железа есть двуполой. Только в более поздней стадии начинают образовываться различия зачатка половой железы. Но есть и варианты, когда двуполое развитие происходит на более запоздалых стадиях, то есть малыш приходит на свет с разнородными признаками одного и другого пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Варьироваться может и степень выраженности отклонения. Поэтому принято разделять истинный гермафродитизм на два вида:

• есть в наличии аномалии наружных органов на теле (кроме мужских половых органов есть и женские, недостаточный набор органов одного из пола, полный набор половых органов женских и мужских);
• нету в наличии аномалии наружных органов на теле (вторичные мужские (женские) половые признаки, или же обеих полов).

Классификация истинного гермафродитизма:

1. дифференцировка половых органов в женскую сторону, что ведет за собой формирование отдельного устья для мочеиспускательных промежностных путей, гипертрофия клитора, отлично сформированный отдельный вход во влагалище;
2. участок рудеминтарного мочеполового синуса имеет отдельный вход во влагалище и отдельное отверстье для уретры, клитор идентичен форме половому члену, то есть гипертрофирован;
3. впадина уретры мочеиспускательного канала во влагалище находится высоко, может образоваться малый половой член , в редких случаях примечательна предстательная железа;
4. набор половых органов и мужской, и женский. Мужчина, обладающий полным набором половых органов имеет также и молочные железы, матку и влагалище, а женщина - простату, мошонку и половой член.

Люди, страдающие истинным гермафродитизмом, которые не имеют каких-либо наружных отклонений половых органов, а также вторичных половых органов, совмещают в себе мужские и женские половые органы, а также есть ткань гонады. Диагностировать при таком исходе гермафродитизм сложно.

Существуют такие отклонения гонад при истинном гермафродитизме:

1. тестикула гонады одна или две, такое же количество имеется и яичников;
2. количество гонад (одна или две) устроено за типом овотестиса;
3. мозаичное строение гонад, то есть ткани тестикула в гонаде переплетаются мозаично.

Причины истинного гермафродитизма

Работа над причиной появления у пациентов данного заболевания показала, что возможно наличие нераспознанного мозаицизма, которое проявляется при обследовании того или иного участка тканей организма. Есть случаи, когда истинный гермафродитизм становился наследственным (семейным) заболеванием. Могут оказывать воздействие на него и негенетические экзогенные факторы, влияющие на тестикулярную ткань. Мужчина с хромосомным полем 46ХY подвергается гермафродитизму, который сопутствует мошоночно-промежностной гиспоспадии, без наличия или же с наличием мочеполового синуса. У женщин с 46 ХХ хромосомным полем присутствует гермафродитизм с урогенитальным синусом или же без его наличия.

Довольно редко истинный гермафродитизм бывает при мозаичном хромосомном расположении (XX∕ XY; XX∕ XXYY; XX∕ XXY). Иногда бывают инциденты, когда происходит двойное оплодотворение яйцеклетки (явление химеризма), что может стать причиной формирования двуполых гонад. Мутация хромосом также может вызывать гермафродитизм.

Так, можно сделать выводы, что причины, вызывающие заболевание, раскрыты не полностью и сейчас ведутся дополнительные обследования по данному вопросу.

Симптомы истинного гермафродитизма

В некоторых случаях истинного гермафродитизма больные страдали сексуальными, умственными и психологическими отклонениями. Клиника истинного гермафродитизма проявляется на внешних половых органах и напрямую обусловливается одного и другого пола гонадой, ее развитием и функциями. Могут развиваться несколько признаков комбинации яичниковой и тестикулярной ткани. Половые органы могут представлять собой объединение овариальной и тестикулярной ткани, что называется овотестис. Величина формирования овотестиса может модифицировать, тогда в яичниках могут появляться зрелые фолликулы, соответственно в яичках - начальные стадии сперматогенеза.

Внешние признаки истинного гермафродитизма

Что касается внешних признаков, то это может быть:

• наличие маленького размера полового члена;
• при отсутствии гонад формируются складки, которые могут напоминать половые губы или же мошонку;
• влагалище у больных часто довольно хорошо развито и открывается в заднюю часть уретры;
• обнаруживается гипертрофия клитора, поэтому половые органы более похожи на женские.

Часто пациенты могут испытывать болезненные ощущения при кровотечении из уретры или влагалища. Анализ андрогенов и эстрогенов может быть в приделах нормы.

Отклонения в процессе полового созревания

При половом созревании может возникать феминизация и вирилизация, менструация и гинекомастия. В виде циклической гематурии происходит менструация у лиц мужского фенотипа.

Многократно именно пороки развития половой системы у человека совмещаются с неправильным развитием гениталий и их отклонениями от нормы.

Диагностика истинного гермафродитизма

Диагностировать истинный гермафродитизм у человека можно в том случае, если будут явно выраженные неопределенные или же двойственного характера гениталии. Обращаться в таких случаях стоит только к высококвалифицированным специалистам, поскольку от этого напрямую зависит ваше выздоровление, дальнейшая способность давать потомство.

Проводимые анализы для определения истинного гермафродитизма

1. Для определения генетического пола специалисты делают кариотипирование, которое поможет изучить состав и количество хромосом;
2. Перед УЗИ диагностикой малого таза и брюшной полости, которое может распознать различные отклонения и пороки со стороны половых органов врач обычно проводит визуальное обследование, пальпирует область гениталий;
3. Анализ крови и мочи поможет определить количество гормонов гипофиза, половых, надпочечников и другие;
4. Конечный результат и диагноз может определить только лапаротомия или гистолигическое обследование половых внутренних органов.

Обязательно нужно разграничивать истинный гермафродитизм с ложным мужским гермафродитизмом (при таком исходе яичники отсутствуют, присутствует лишь тестикулярная ткань), а также с ложным женским гермафродитизмом (вызван вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников, при этом резко умножаются экскрецией 17-кетостироидов). При консультировании доктор может спрашивать вас о немаловажных факторах, которые влияют на развитие болезни: благополучное (или же не благополучное) вынашивание ребенка во время беременности, подвергался ли организм матери влиянию каких-либо медикаментозных препаратов, инфекциям, любым осложнениям; были ли обнаружены какие-то аномалии гениталий у малыша, например неправильное положение яичек в мошонке и т.д.; отвечало ли возрастным нормам половое созревание; нету ли нарушения нормальной половой жизни, активности. Для убеждения в точности диагноза стоит проконсультироваться с гинекологом, эндокринологом, урологом и генетиком.

Профилактика истинного гермафродитизма - это регулярное посещение врача уролога (раз в год).

Лечение истинного гермафродитизма

Лечение истинного гермафродитизма заключается в гормональной терапии. Для этого стоит знать причину возникновения данного расстройства. Употребляемые гормоны: глюкокортикоиды щитовидной железы и др.

При потребности врачи делают оперативное корректирование дисфункции половых органов. Пациент вправе сам выбрать себе пол.

Чтобы не подвергаться риску злокачественного перерождения недоразвитых яичек их так же удаляют.

Для женщин назначают дополнительно эстрогенную терапию, которая придает данному индивиду женственности. После этого нужно обязательно посещать психолога для правильного формирования представления о нынешнем сексуальном поведении и своем поле.

Прогноз истинного гермафродитизма

Пациенты, страдающие истинным гермафродитизмом, которые воспитывались как женщины, обладающие кариотипом 46,ХХ, могут забеременеть и, более того, абсолютно нормально выносить и родить ребенка. Для мужчин не столь утешительные результаты, ведь только небольшое их количество становятся родителями.

В истории описаны случаи, когда мужчина имел двоих детей, а у лица женского фенотипа удаляли овотестис. Иногда истинный гермафродитизм может оставаться незаметным до самой старости, если не брать во внимание проблему бесплодия или же какие-то жалобы на низ брюшной полости.

Для обычной жизнедеятельности человека угроз никаких не возникает со стороны заболевания, люди с таким диагнозом могут жить вполне полноценно. Неутешительным остается только тот факт, что мало кто может дать потомство, вернее очень мало, ведь последствие болезни - бесплодие.

При таком недуге наблюдаются всевозможные сексуальные извращения, такие как гомосексуализм, транссексуализм и т.д.

В зависимости от психологических и физиологических направленностей, а также анатомических характерностей обусловливается место больного в социуме, но чаще всего это особи дезадаптированые.

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

• Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
• Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
• Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
• Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

1. Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
2. Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
3. Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
4. Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

1. Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
2. Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
3. Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
4. У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
5. Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

• Регулирование соотношения половых гормонов.
• Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
• Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
• Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

• Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
• Отсутствие нормального полового акта.
• Патологии в сексуальном поведении.
• Трудности с мочеиспусканием.
• Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика